После диагноза “болезнь Фабри” пациенту требуется ряд дополнительных обследований, чтобы установить, как заболевание влияет на его организм. Только так врачи определят нужное лечение, чтобы терапия помогла поддерживать комфортный уровень жизни.

Совместно с экспертами портала rare-diseases.com.ua, мы опишем жизнь людей с таким диагнозом.

Что такое болезнь Фабри

Для начала разберем, что становится первопричиной болезни. Недуг, названный по имени его первооткрывателя Джона Фабри, врожденный и связан с генной мутацией.

По словам специалистов, болезнь Фабри - наследственное заболевание, передающееся из поколения в поколение. У пациента на протяжении жизни наблюдаются симптомы, поражающие различные органы. Возможно поражение органов и без явных симптомов.

Если проще: у человека с болезнью Фабри не вырабатывается в достаточном объеме фермент α-GAL A или тот не работает как нужно. Поэтому жировое вещество GL-3 не расщепляется, а накапливается в лизосомах. Из-за накопления жиров страдают клетки и это постепенно становится причиной проблем с разными органами.

Симптоматика

Большинство симптомов неспецифичные, их легко перепутать с другими, подходящими для более распространенных и изученных болезней: спектр поражения органов и систем велик и ферментная недостаточность может проявляться по-разному.

Вот только часть симптомов болезни (вы можете сами убедиться, насколько они разнятся):

  • жжение в ладонях, кистях и стопах;
  • беспричинная боль по всему телу;
  • проблемы с потоотделением
  • пурпурно-красная сыпь на коже;
  • проблемы со слухом;
  • желудочно-кишечные расстройства;
  • увеличенное сердце;
  • психологические расстройства (депрессия).

Когда болезнь протекает бессимптомно, распознать ее еще сложнее.

Будни пациента с диагнозом Фабри

Диагностированные редкие заболевания требуют регулярного наблюдения у врача. Поскольку болезнь Фабри поражает разные органы, лечение назначают разные специалисты. Среди них генетик, нефролог, невролог, кардиолог, офтальмолог, психиатр.

Полностью болезнь неизлечима, но состояние здоровья можно поддерживать с помощью ферментно заместительной терапии (ФЗТ). Пациенты получают порцию недостающего фермента с помощью капельниц пожизненно.

Планирование детей: какие риски

Болезнь Фабри передается от родителей детям. И если оба взрослых носители дефектного гена, вероятность родить нездоровое потомство равна 25%.

Если болен муж - риски возрастают до 50%. Мужчина передает заболевание всем дочерям, а сыновьям - нет.

Если болезнь диагностирована у матери, вероятность передачи недуга + 50% на каждую следующую беременность.